El síndrome de Jacobsen (JS) es un síndrome de genes contiguos causado por la eliminación parcial del brazo largo del cromosoma 11. La afección fue descrita por primera vez por Jacobsen en 1973 en una familia con varios miembros que heredaron una translocación 11;21 desequilibrada derivada de un padre portador de translocación equilibrada [1].
¿Cuántas personas en los EE. UU. tienen el síndrome de Jacobsen?
Si bien se desconoce la prevalencia del síndrome de Jacobsen, se ha sugerido que la prevalencia al nacer es 1/50, 000-100, 000 en los Estados Unidos, con una proporción femenina/masculina de 2:1.
¿De quién es el nombre del síndrome de Jacobsen?
El síndrome fue identificado por primera vez por la genetista danesa Petrea Jacobsen en 1973 y recibió su nombre. Descubrió el síndrome de Jacobsen en una familia donde varias personas tenían el trastorno.
¿Se puede tratar el síndrome de Jacobsen?
No hay cura para el síndrome de Jacobsen; el tratamiento generalmente se enfoca en los signos y síntomas específicos presentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de varios especialistas. Las personas con recuentos bajos de plaquetas (trombocitopenia) deben controlarse periódicamente.
¿Cuándo se diagnostica el síndrome de Jacobsen?
Serán visibles el cromosoma roto y los genes eliminados. El síndrome de Jacobsen se puede diagnosticar durante el embarazo. Si un ultrasonido marca algo anormal, es posible que se realicen más pruebas.hacerse Se puede tomar una muestra de sangre de la madre y analizarla.
