2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificación: 2024-01-13 00:05
En la mayoría de los casos, la disqueratosis congénita es hereditaria. El patrón de herencia puede ser ligado al cromosoma X (síndrome de Zinsser-Cole-Engleman), autosómico dominante (disqueratosis congénita, tipo Scoggins) o autosómico recesivo.
¿La disqueratosis congénita es recesiva o dominante?
Cuando la disqueratosis congénita es causada por mutaciones en el gen DKC1, se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. El gen DKC1 se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales.
¿Qué es el síndrome DC?
La disqueratosis congénita (DC) es un trastorno hereditario. Los síntomas de DC pueden incluir pigmentación anormal de la piel, crecimiento anormal de las uñas y manchas blancas dentro de la boca (leucoplasia). Los niños con DC corren el riesgo de desarrollar insuficiencia de la médula ósea, algunos tipos de cáncer y problemas pulmonares.
¿Qué orgánulo se ve afectado por la disqueratosis congénita?
La
disqueratosis congénita es un trastorno de mantenimiento deficiente de los telómeros debido principalmente a una serie de mutaciones genéticas que dan lugar a una función anormal del ribosoma, denominada ribosomopatía. Específicamente, la enfermedad está relacionada con una o más mutaciones que afectan directa o indirectamente al componente de ARN de la telomerasa de vertebrados (TERC).
¿Existe una cura para la disqueratosis congénita?
La única opción de tratamiento curativo a largo plazo para la insuficiencia de la médula ósea en pacientes con disqueratosis congénita (DKC) estrasplante de células madre hematopoyéticas (SCT), aunque los resultados a largo plazo siguen siendo malos, con una tasa de supervivencia estimada a 10 años del 23%.
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