La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una afección hereditaria rara causada por un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). La mayoría de las personas heredan el gen de un padre. Pero para el 25 o 30 por ciento de las personas, la mutación genética ocurre espontáneamente.
¿Puede la poliposis adenomatosa familiar s altarse generaciones?
FAP no s alta generaciones. En el pasado, ni los médicos ni los científicos podían predecir quién sería diagnosticado con FAP hasta que se desarrollaran adenomas en el intestino grueso. Sin embargo, en 1991, se descubrió el gen responsable de la FAP y se denominó gen Adenomatous Polyposis Coli o APC.
¿Existe una prueba genética para la poliposis adenomatosa familiar?
Las personas que tienen FAP o AFAP pueden hacerse un análisis de sangre para buscar alteraciones genéticas en el gen APC o en el gen MUTYH. Si se encuentra un cambio genético específico que interrumpe la función del gen, se puede diagnosticar FAP o AFAP a otros miembros de la familia si se les hace la prueba y tienen la misma mutación genética.
¿Cómo sabe si tiene poliposis adenomatosa familiar?
Síntomas de poliposis adenomatosa familiar
- Heces con sangre.
- Diarrea inexplicable.
- Un largo período de estreñimiento.
- Cólicos abdominales.
- Disminución del tamaño o calibre de las heces.
- Dolor por gases, hinchazón, plenitud.
- Pérdida de peso inexplicable.
- Letargo y vómitos.
¿Los adenomas de colon son hereditarios?
Historia familiar. Es más probable que desarrolle pólipos de colon o cáncer si tiene uno de sus padres, un hermano o un hijo con ellos. Si muchos miembros de la familia los tienen, su riesgo es aún mayor. En algunas personas, esta conexión no es hereditaria.
