La enfermedad es extremadamente rara con aproximadamente 100 casos reportados en todo el mundo desde que fue identificada por primera vez por los doctores Bassen y Kornzweig en 1950.
¿Qué tan común es la abetalipoproteinemia?
La abetalipoproteinemia es un trastorno raro. Se han descrito más de 100 casos en todo el mundo.
¿Qué gen causa la abetalipoproteinemia?
La abetalipoproteinemia es causada por mutaciones en el gen MTTP y se hereda como una condición genética autosómica recesiva. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos alelos, uno recibido del padre y otro de la madre.
¿Qué es la enfermedad ABL?
ABL es una enfermedad rara asociada con un perfil de lipoproteínas plasmáticas único en en el que las LDL y las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) están esencialmente ausentes. El trastorno se caracteriza por malabsorción de grasas, degeneración espinocerebelosa, glóbulos rojos acantocíticos y retinopatía pigmentada.
¿Qué es la lipoproteinemia beta?
Se caracteriza por trastornos neuromusculares, principalmente neuropatía atáxica progresiva, por cambios en la retina que consisten en retinitis pigmentaria atípica con afectación de la mácula, por deficiencia o f alta de β-lipoproteínas séricas, por anomalías morfológicas de los glóbulos rojos (acantocitosis) y por esteatorrea.
