La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) fue descrita por primera vez por Landouzy y Dejerine en 1885 y, por lo tanto, recibió su nombre. Duchenne había publicado una fotografía de un paciente típico de FSH en 1862, pero la enfermedad todavía se conocía como enfermedad de Landouzy-Dejerine.
¿Quién descubrió la FSHD?
Landouzy y Dejerine describieron por primera vez la FSHD en 1884. Tyler y Stephens describieron una familia extensa de Utah en la que se vieron afectadas 6 generaciones. W alton y Nattrass establecieron la FSHD como una distrofia muscular distinta con criterios de diagnóstico específicos.
¿Qué gen causa la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral es causada por cambios genéticos que involucran el brazo largo (q) del cromosoma 4. Ambos tipos de la enfermedad resultan de cambios en una región del ADN cerca del final del cromosoma conocida como D4Z4.
¿Qué es Facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) es una forma de distrofia muscular que más comúnmente causa debilidad progresiva de la cara, la parte superior de los brazos y las regiones de los hombros, aunque los síntomas pueden afectar las piernas como bien. La enfermedad es causada por la degeneración del músculo debido a la f alta de un cromosoma en los genes de la persona.
¿La FSHD es seria?
Aunque la afectación cardíaca a veces puede ser un factor en la FSHD, rara vez es grave y a menudo se descubre solo conpruebas especializadas. Algunos expertos han recomendado recientemente el control de la función cardíaca en personas con FSHD.
