2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificación: 2024-01-13 00:05
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) fue descrita por primera vez por Landouzy y Dejerine en 1885 y, por lo tanto, recibió su nombre. Duchenne había publicado una fotografía de un paciente típico de FSH en 1862, pero la enfermedad todavía se conocía como enfermedad de Landouzy-Dejerine.
¿Quién descubrió la FSHD?
Landouzy y Dejerine describieron por primera vez la FSHD en 1884. Tyler y Stephens describieron una familia extensa de Utah en la que se vieron afectadas 6 generaciones. W alton y Nattrass establecieron la FSHD como una distrofia muscular distinta con criterios de diagnóstico específicos.
¿Qué gen causa la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral es causada por cambios genéticos que involucran el brazo largo (q) del cromosoma 4. Ambos tipos de la enfermedad resultan de cambios en una región del ADN cerca del final del cromosoma conocida como D4Z4.
¿Qué es Facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) es una forma de distrofia muscular que más comúnmente causa debilidad progresiva de la cara, la parte superior de los brazos y las regiones de los hombros, aunque los síntomas pueden afectar las piernas como bien. La enfermedad es causada por la degeneración del músculo debido a la f alta de un cromosoma en los genes de la persona.
¿La FSHD es seria?
Aunque la afectación cardíaca a veces puede ser un factor en la FSHD, rara vez es grave y a menudo se descubre solo conpruebas especializadas. Algunos expertos han recomendado recientemente el control de la función cardíaca en personas con FSHD.
Recomendado:
¿Cuándo se descubrió el lago Titicaca?
En 1968, el explorador francés Jacques Cousteau emprendió una exploración submarina de un mes y medio. ¿Qué edad tiene el lago Titicaca? Titicaca es uno de los menos de veinte lagos antiguos en la tierra, y se cree que está allí millones de años.
¿Cuándo se descubrió la epidermólisis ampollosa distrófica?
La epidermólisis ampollosa se descubrió por primera vez a finales de 1800. Es miembro de una familia de afecciones llamadas enfermedades ampollares. ¿La epidermólisis ampollosa distrófica es una enfermedad rara? La epidermólisis ampollosa adquirida (una forma adquirida de EB) es un trastorno autoinmune raro y no se hereda.
¿Cuándo se descubrió la disartria?
A principios de 1969 , Darley et al. definieron la disartria como un término colectivo para los trastornos del habla relacionados. La clasificación de disartria incluye disartria flácida, disartria espástica, disartria atáxica, disartria hipocinética, hipercinética hipercinética La hipercinesia es un estado de inquietud excesiva que se presenta en una gran variedad de trastornos que afectan la capacidad de controlar el movimiento motor, como la enfermedad de Huntington.
¿Cuándo se descubrió la anemia perniciosa?
La enfermedad causada por la deficiencia de vitamina B12 fue descrita por primera vez por Addison en 1855, y se conoció como anemia de Addison o anemia de Biermer. Los síntomas incluían palidez, dificultad para respirar, ictericia, pérdida de peso y espasmos musculares.
¿Cuándo se descubrió el olivino?
El nombre más antiguo dado a una especie indiscutible del grupo de los olivinos fue chrysolit (crisólito) y fue nombrado por Johan Gottschalk Wallerius en 1747, aunque el nombre crisólito fue utilizado más tarde por B althasar Georges Sage en 1777 por lo que ahora se conoce como prehnita.
