La cistinosis intermedia normalmente comienza a afectar a las personas alrededor de los doce o quince años. Los riñones que funcionan mal y los cristales corneales son las principales características iniciales de este trastorno. Si la cistinosis intermedia no se trata, se producirá una insuficiencia renal completa, pero por lo general no hasta finales de la adolescencia hasta mediados de los veinte.
¿Cómo sabes si tienes cistinosis?
Un diagnóstico de cistinosis se puede confirmar midiendo los niveles de cistina en ciertos glóbulos blancos ("leucocitos polimorfonucleares"). El examen de orina puede revelar una pérdida excesiva de nutrientes, incluidos minerales, electrolitos, aminoácidos, carnitina y agua, lo que es indicativo del síndrome renal de Fanconi.
¿Cuándo se diagnostica la cistinosis?
Diagnóstico de cistinosis
1. Debe sospecharse cistinosis en todos los pacientes con retraso en el crecimiento y signos de síndrome renal de Fanconi, ya que es la causa más común del síndrome de Fanconi hereditario en niños. La detección de un contenido elevado de cistina intracelular es la piedra angular para el diagnóstico.
¿Qué sucede en la cistinosis?
La cistinosis es una condición caracterizada por la acumulación del aminoácido cistina (un componente básico de las proteínas) dentro de las células. El exceso de cistina daña las células y, a menudo, forma cristales que pueden acumularse y causar problemas en muchos órganos y tejidos.
¿Qué tan común es la cistinosis nefropática?
La cistinosis nefropática es unaTrastorno metabólico autosómico recesivo. Es una enfermedad rara con un impacto de por vida en el paciente. La incidencia anual de cistinosis nefropática es de ~1:150.000 a 200.000 nacidos vivos y su prevalencia es de ~1,6 por millón de habitantes.
