El síndrome de Meckel-Gruber es un síndrome del desarrollo letal caracterizado por anomalías en la fosa posterior (más frecuentemente encefalocele occipital) (Figuras 1A, B), riñones quísticos agrandados bilateralmente (Figuras 1C– E) y defectos del desarrollo hepático que incluyen malformación de la placa ductal asociada con fibrosis hepática…
¿Qué es el síndrome de Michael Gruber?
El síndrome de Meckel-Gruber (MKS) es una afección autosómica recesiva, rara y letal caracterizada por la tríada de encefalocele occipital, riñones poliquísticos grandes y polidactilia postaxial.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Meckel Gruber?
El diagnóstico del síndrome de Meckel a menudo se hace en una ecografía durante el embarazo o al nacer mediante una evaluación clínica exhaustiva. Las pruebas genéticas moleculares se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico y orientar el asesoramiento genético.
¿Meckels es genético?
El síndrome de Meckel es causado por mutaciones en uno de los ocho genes y se hereda de manera autosómica recesiva.
¿Cuánto tarda un escáner Meckel?
Estas son algunas de las cosas que puede esperar que sucedan durante la exploración de Meckel de su hijo. El escaneo completo debe tomar alrededor de 30 a 60 minutos. Por lo general, los médicos no usan sedantes durante el procedimiento, por lo que su hijo debe estar despierto. (Infórmele a su médico con anticipación si cree que esto podría ser un problema).
