Los investigadores creen que las enfermedades genéticas Ashkenazi surgen debido a la ascendencia común que comparten muchos judíos. Si bien las personas de cualquier grupo étnico pueden desarrollar enfermedades genéticas, los judíos asquenazíes corren un mayor riesgo de contraer ciertas enfermedades debido a mutaciones genéticas específicas.
¿Qué son las enfermedades genéticas Ashkenazi?
Las personas de ascendencia judía asquenazí pueden portar variantes patogénicas del síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, hiperinsulinismo familiar, anemia C de Fanconi, enfermedad de Gaucher, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1A, síndrome de Joubert tipo 2, enfermedad de orina de jarabe de arce tipo 1B, mucolipidosis IV, …
¿Qué tan común es el ADN Ashkenazi?
Hace varios años, Carmel consultó a expertos en genética, quienes le informaron que si alguien tiene este marcador de ADN mitocondrial específico, existe una probabilidad de 90 a 99% de que esa persona sea de Ascendencia Ashkenazi.
¿Los judíos Ashkenazi son genéticamente diferentes?
no encontró evidencia de un origen jázaro para los judíos Ashkenazi y sugirió que los judíos Ashkenazi comparten la mayor ascendencia genética con otras poblaciones judías, y entre las poblaciones no judías, con grupos de Europa y Medio Oriente.
¿Por qué los médicos preguntan si eres Ashkenazi?
Es porque las personas con ascendencia judía Ashkenazi (es decir, con antecedentes de Europa del Este, incluidos alemán, polaco o ruso) son másprobable que porte una de 3 mutaciones específicas en BRCA1 o BRCA2. El riesgo es unas 20 veces mayor que el de la población general.
