Agammaglobulinemia (ARA) La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) fue descrita por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. Esta enfermedad, a veces llamada Agammaglobulinemia de Bruton o Agammaglobulinemia congénita, fue una de las primeras enfermedades de inmunodeficiencia que se identificó.
¿Cuál es la diferencia entre hipogammaglobulinemia y agammaglobulinemia?
"Hipogammaglobulinemia" es en gran parte sinónimo de "agammaglobulinemia". Cuando se usa el último término (como en "agamaglobulinemia ligada al X") implica que las gammaglobulinas no solo están reducidas, sino que están completamente ausentes.
¿Qué causa la agammaglobulinemia?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por una mutación genética. Las personas con la afección no pueden producir anticuerpos que combatan las infecciones. Alrededor del 40 % de las personas con esta afección tienen un familiar que la padece.
¿Qué es la deficiencia de Btk?
Se ha descubierto que algunas mutaciones en el gen BTK causan deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo III, una afección caracterizada por un crecimiento lento, baja estatura y un sistema inmunitario debilitado. Las mutaciones que causan esta condición conducen a la producción de una versión no funcional de la proteína BTK.
¿XLA es una SCID?
XLA también se confundió históricamente con inmunodeficiencia combinada grave (SCID), una deficiencia inmunitaria mucho más grave ("chicos burbuja"). Una torcedurade ratón de laboratorio, XID, se utiliza para estudiar XLA. Estos ratones tienen una versión mutada del gen Btk de ratón y muestran una deficiencia inmunológica similar, aunque más leve, que en XLA.
