La amaurosis congénita de Leber (LCA) es un trastorno ocular que afecta principalmente a la retina. Las personas con esta afección suelen tener discapacidad visual grave a partir de la infancia. Otras características incluyen fotofobia, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo) y hipermetropía extrema.
¿Cuáles son las características clave de la amaurosis congénita de Leber y a quién afecta?
La amaurosis congénita de Leber es un trastorno ocular que principalmente afecta la retina, que es el tejido especializado en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color. Las personas con este trastorno suelen tener una discapacidad visual grave desde la infancia.
¿Qué ven las personas con amaurosis congénita de Leber?
La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una familia de distrofias retinianas congénitas que resultan en una pérdida severa de la visión a una edad temprana. Los pacientes suelen presentar nistagmo, respuestas pupilares lentas o casi inexistentes, agudeza visual severamente disminuida, fotofobia e hipermetropía alta.
¿Cómo se puede utilizar la medicina genética presentada para tratar la amaurosis congénita de Leber?
Esta nueva terapia consiste en implantar nuevos genes en las células anormales de la retina para corregir el gen defectuoso. Recientemente, la terapia génica está disponible para pacientes con mutaciones en ambas copias del gen RPE65. Un defecto en este gen puedecausar LCA en algunos pacientes, así como retinosis pigmentaria (RP) en otros.
¿Existe una cura para la amaurosis congénita de Leber?
¿Cómo se trata la amaurosis congénita de Leber ? Desafortunadamente, no actualmente no hay cura para LCA. Sin embargo, el desarrollo de terapias de reemplazo de genes y otros posibles nuevos tratamientos ofrecen esperanza a los pacientes. It es importante tener en cuenta que estos son específicos de genes.
